La UMU, el IMIB y el CIBERER logran la designación de dasatinib por la EMA como fármaco para una enfermedad hematológica rara 

La UMU, el IMIB y el CIBERER logran la designación de dasatinib por la EMA como fármaco para una enfermedad hematológica rara

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La investigación abre nuevas vías de tratamiento para una enfermedad con escasas opciones terapéuticas y que afecta a 5 de cada millón de personas

LaAgencia Europea del Medicamento(EMA), encargada de garantizar la supervisión y seguridad de los medicamentos de uso humano y veterinario en la UE, acaba de conceder la designación del medicamento huérfano dasatinib para el tratamiento de laanemia de Diamond-Blackfan(DBA) tras el estudio conjunto delGrupo de Inmunidad, Inflamación y Cáncer de la Universidad de Murcia(UMU), elInstituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla(IMIB) y elCentro de Investigación Biomédica en Red - Enfermedades Raras(CIBERER).

Laanemia de Diamond-Blackfanes una enfermedad genética rara que afecta a la médula ósea y se caracteriza por un fallo severo en la producción de glóbulos rojos.Afecta 5 de cada millón depersonas en la Unión Europea y, por lo general, se diagnostica durante el primer año de vida. Los síntomas pueden incluir anemia grave, malformaciones congénitas, retraso del crecimiento, alteraciones endocrinas y predisposición al cáncer.Las opciones terapéuticas son limitadasy se basan, principalmente, en corticoides, transfusiones periódicas y, en algunos casos, trasplante de médula ósea.

El pasado mes de enero, el grupo de investigación de la UMU y el IMIB publicó losresultados preclínicosde su estudio en la revista internacionalEMBO Molecular Medicine. Ahora,la EMA ha reconocido el potencial terapéutico de dasatinibcomo posible tratamiento modificador e innovador para esta enfermedad rara. Las evidencias científicas de este trabajo en colaboración sugieren que este fármaco, ya aplicado en terapias dirigidas a ciertos tipos de cáncer, podría restaurar el proceso de producción de glóbulos rojos en la médula ósea y otros tejidos impidiendo que la molécula ZAKα active en exceso el inflamasoma NLRP1, destinado a equilibrar el sistema inmune. La activación de los inflamasomas provoca una inflamación fuerte, la cual, si no se detiene, puede causar graves patologías.

Ladesignación de medicamento huérfanoes un reconocimiento que concede la EMA a medicamentos destinados a tratar enfermedades poco frecuentes, que afectan a un número muy reducido de personas. Este estatus ofrece varios beneficios al desarrollo del fármaco, como asistencia en los ensayos clínicos, incentivos económicos y un período de exclusividad en el mercado, con el objetivo de facilitar que estos medicamentos lleguen más rápido a los pacientes que los necesitan. Como explicaVictoriano Mulero Méndez, director del proyecto y catedrático de Biología Celular:“La concesión de la designación de medicamento huérfano representa un paso importante para acelerar el desarrollo clínico de nuevas terapias dirigidas a pacientes con anemia de Diamond-Blackfan, una enfermedad rara con importantes necesidades médicas no cubiertas”.

El siguiente pasode este innovador estudio de reposición farmacológicaserátrabajar con la EMA paraponer en marcha un ensayo clínicofinanciado por la empresa Zentiva, en el que se estudiará la seguridad y eficacia de dasatinib aplicado a la anemia de Diamond-Blackfan.

Además de recibir la designación, la investigación ha sido financiada por laFundación Séneca, laAgencia Estatal de Investigación(AEI) yCIBERER, con el fin de avanzar en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para enfermedades raras hematológicas. El proyecto también ha contado con la colaboración de los pacientes y familias de laAsociación Española de Anemia de Diamond-Blackfan, cuya participación ha resultado esencial para impulsar la investigación y acelerar el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas a través de la donación de muestras y la difusión del trabajo para su visibilización.